Yapısal ve Genetik Bozukluklar

Tüm doğumların %2-3’ünde yapısal anormallikler görülmektedir.

Bunların bir kısmı son derece basit, düzeltilebilir anomaliler olabileceği gibi bir kısmı da zihinsel ve ağır yapısal bozukluklar ile seyredebilir.

Yapısal bozuklukların önemli bir kısmında birden fazla etken vardır(Genetik ve çevresel faktörler).

Bazı anomaliler yaşamla bağdaşmaz ve bebek ya anne karnında ya da doğumdan sonraki erken dönemde kaybedilir.

Buna karşın Down Sendromu(Mongolizm) gibi bazı anomalilerin önemli bir kısmı yaşamaya devam ederler.

Eğitmeye çalışmak ve destek dışında bir tedavi söz konusu değildir.

Bu durum aile ve toplum için manevi ve maddi sorunları beraberinde getirir.

Bu vakaların bakımı, eğitimi ve idamesi özel kurumlar ve kişiler tarafından yapılmaktadır.

Yapısal anormalliklerin bir kısmında genetik bozukluklar vardır, bunun tersi de doğrudur; genetik bozuklukların bir kısmında da yapısal bozukluk izlenir.

(Örnek: Down Sendromu olan bebeklerin %40’ında doğumsal kalp hastalığı saptanır. Tüm doğumsal kalp hastalıklarının %15-40’ında kromozomal bozukluk saptanır.)

Burada “genetik hastalık” tanımını biraz açalım; İnsan hücresinin çekirdeğinde genetik yapıyı barındıran 23 çift kromozom vardır.

Çiftin biri anneden diğeri babadan gelir. Bu kromozomlarda, bütün özelliklerimizi ve yapımızı belirleyen yaklaşık 30.000-otuzbin- gen vardır.

Genlerde oluşabilecek değişiklik ve hasarlar olumsuz sonuçlara yol açabilmekle birlikte en sık görülen genetik hastalıklar kromozomlardaki sayısal bozukluklardır.(Örnek: toplam sayının 46 yerine 47 olması).

Sayısal bozuklukların en sık sebepleri sırasıyla 21, 18 ve 13. kromozomların iki yerine üç adet olmasıdır.

Bunlar arasında en sık görülen de Down Sendromu’dur(Trizomi 21 veya 21. Kromozomun üç adet olması)

Down Sendromu(Mongolism) 800 doğumda bir görülen, düşük zeka seviyesi ve bazı iç organ anormallikleri ile birlikte seyredebilen bir durumdur.

Down sendromunu öngörmek için yaptığımız tetkikler halk arasında yanlış olarak zeka testi olarak bilinmektedir.

Henüz zeka seviyesini tesbit edecek bir test bulunamamıştır.